体检中心（首义）体检中心（首义）| 武汉市三医院体检中心风险基因检测 | |||||
| 外部代码 | 体检项目 | 基因名称 | 基因编号 | 意义 | 费用/元 |
| L023 | 肿瘤风险评估 | 31XRCC1(144+1555C>T) | 31 | TT突变型与吸烟引起的肺癌发生风险紧密相关。膀胱癌：TT突变型患者，生存率高。 | 2000 |
| 28XRCC1(580C>T) | 28 | TT型比CC型，口腔癌风险高。 | |||
| 29XRCC1(1196 T>C) | 29 | CC型比AA型，基底细胞癌和鳞状细胞癌的风险高。 | |||
| 30XRCC1(1083-59G>A) | 30 | AG、GG型，乳腺癌风险增加。 | |||
| 32XRCC1(618A>G) | 32 | AG、GG型膀胱癌风险高。 | |||
| L024 | HPV感染者宫颈癌风险基因 | 28XRCC1(580C>T) | 28 | TT基因型者（中国人4.4%），宫颈癌的风险高比OR值，高达20倍。 [P=0.001, odds ratio (OR)=20.1, 95% confidence interval (CI)=5.9-68.8], | 1200 |
| 26XRCC1(16324630C>T) | 26 | TT基因型者（中国人12-20%），宫颈癌的风险比OR值，高达5.4倍。(P=0.001, OR=5.4, 95% CI=2.3-12.6) | |||
| 29XRCC1(1196 T>C) | 29 | TT基因型者（中国人4.7-7.1%），宫颈癌的风险比OR值，高达4.2倍。 | |||
| L026 | 糖尿病神经病变风险 | 225TLR4 （A>G） | 225 | I型糖尿病者，各种基因型神经病变发生率约为26%-29%。II型糖尿病者，AA型，神经病变发生率为50.9%；AG和GG型，神经病变发生率为26.2% | 400 |
| L027 | II型糖尿病风险基因 | 109COMT(158G>A) | 109 | 约4.7%的人为283 T+109GG型，此基因型者中，66.7%为糖耐量受损或II型糖尿病，同时，血清高胆固醇的风险是其他人的5.6倍，BMI也较高。这种患者，餐后血糖较高，餐后血糖也容易被胰岛素控制，但其实是糖耐量受损人群，应加用胰岛素增敏剂。 | 800 |
| 283HTR2C(-759C > T) | 283 | ||||
| L028 | 痴呆症、Alzheimer’s disease | 68MTHFR(677C>T) | 68 | 1、甲基四氢叶酸不足时，1298AA/677TT基因型DNA甲基化明显减少，是AD的风险因素，应提高甲基四氢叶酸水平以对抗风险。 | 800 |
| 2、 1298AA/677CC和1298CC/677CC基因型者，DNA甲基化受叶酸水平影响较少，是不发生AD的保护性因素。 | |||||
| 3、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，风险越大。 | |||||
| 93MTHFR(1298A>C) | 93 | ||||
| L030 | 缺血性卒中风险基因 | 68MTHFR(677C>T) | 68 | 1、MTFR 677 的T基因型，与C基因型比，发生缺血性卒中的风险比为1.24。 | 1200 |
| 187F5(41721G>A) | 187 | 2、187F5的A基因型，与G基因型比，发生缺血性卒中的风险比为1.33。 | |||
| 27PAI-1(4G/5G) | 27 | 3、PAI-1的4G基因型，与5G基因型比，发生缺血性卒中的风险比为1.87。 | |||
| L031 | 叶酸 | 68MTHFR(677C>T) | 68 | TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。 | 800 |
| 93MTHFR(1298A>C) | 93 | CC基因型，甲基叶酸转化为四氢蝶呤的活性受限，导致神经递质不足，影响神经系统发育。四氢蝶呤同时是NO供体，缺乏四氢蝶呤还可引起心血管疾病。 | |||
| L032 | 胎儿神经管发育异常、习惯性流产、人工受精 | 68MTHFR(677C>T) | 68 | 1、MTHFR 667正常基因为CC型；CT型，酶活性下降40%，流产风险增加1.38倍；TT型，酶活性下降70%，流产风险增加2.54倍。MTHFR 677 T基因型者，新生儿（24个月），心理发育指数比正常孩子低3.5分。 | 1200 |
| 2、MTHFR 1298正常基因型为AA型；AC基因型，流产风险增加1.29倍；CC基因型，流产风险增加2.23倍。 | |||||
| 3、MTHFR 677 T +MTHFR 1298 C的孕妇，流产风险增加2.48倍。 | |||||
| 93MTHFR(1298A>C) | 93 | 4、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大（详见附录3）。可采用叶酸、VB12等治疗。 | |||
| 27PAI-1(4G/5G) | 27 | 1. PAI-1正常基因型为5G/5G； | |||
| 2. 5G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的3-4倍； | |||||
| 3. 4G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的44-55倍。 | |||||
| L034 | 20ALDH2(1510G>A) | 20 | 1、AA、AG基因型者，与GG型比，较易脸部潮红和醉酒。 | 2000 | |
| 2、AA、AG基因型者，即使喝少量酒，与饮100克酒精的GG基因正常者比，他们的肝脏损伤更为严重。 | |||||
| 2、AA、AG基因型者，由于不能代谢烟草的乙醛，发生食道癌（上呼吸消化道UAT癌）的风险，较GG型者高，故AA、AG型者，应戒烟。 | |||||
| 乙醇 | 231ADH1B*2(A>G) | 231 | 1、中国人AA基因者为57.8%，这种人饮少量酒即容易头痛、不舒服；AG基因者为37.8%，这种人能多喝一些酒；GG基因型者为4.4%，这种人嗜酒如命，喝多了也不醉。 | ||
| 2、对于GG基因型者来说，由于喝酒过多，发生饮酒相关的食管癌的风险比其他人高4.09倍。 | |||||
| 3、ADH2B GG型伴ALDH2 AA型者，发生食管癌的风险是其他人的146倍，应禁酒。 | |||||
| 232CYP2E1(C>T) | 232 | CYP2E1（TT）基因型，饮酒者发生结肠癌的风险比其他人高4.04倍。 | |||
| 228CETP(C>T) | 228 | TT基因型者，高密度脂蛋白高，中度饮酒，心血管病发生率比CT和CC型，低5倍。这种人，在没有上述癌症风险的前提下，可以鼓励经常中度饮酒，以降低心血管病的发生率。 | |||
| 157OPRM1(118A>G) | 157 | AG和GG基因型者，与AA基因型比，更容易中枢酒精中毒，更易醉。 | |||
| L035 | 肝纤维化、肝癌风险基因 | 94TNF-α(308G>A) | 94 | AA、AG基因型，肝癌风险是GG型的3.23倍。肝纤维化者，30.76%带有AA、AG基因，无纤维化者，都是GG基因。中国人中，6.7%为AG型，其余为GG型。 | 400 |
| L014 | 静脉血栓高危基因 | 27PAI-1(4G/5G) | 27 | 1、 PAI-1基因，为纤溶酶原激活物抑制物基因，其4G4G基因型者，发生静脉血栓的风险，是5G5G型（正常纤溶型）的6.35倍。其4G5G基因型者，发生静脉血栓的风险，是5G5G型的4.85倍。有风险的患者，纤溶能力减弱，形成血栓风险增高。 | 800 |
| 187F5(41721G>A) | 187 | 2、F5的AG和AA基因型者，与GG基因型者比较，发生静脉血栓的风险比，分别为GG基因型者的2.7和18倍。超过60岁、吸烟肥胖者，发生静脉血栓的最高风险，分别为10% (CI: 7% to 14%) 和51% (CI: 13% to 100%)。 | |||